DIVERSITE DES PHENOTYPES

Les différentes échelles






Problématique : Comment définir un phénotype ?


EXEMPLES DE PHENOTYPES :

  • La drépanocytose :

    - à l’échelle de l’organisme = anémie
    - à l’échelle cellulaire = hématies (= globules rouges) déformées (en forme faucilles)
    - à l’échelle moléculaire = solubilité de l’hémoglobine modifiée.

    L'anémie est due au changement d’un acide aminé dans la séquence polypeptidique de l'hémoglobine.
        ==> modifie la solubilité des HbS prenant un aspect fibreux
            ==> déforme les hématies
                ==> difficultés respiratoires
                    ==> anémie


  • La phénylcétonurie :

    - à l’échelle de l’organisme = retard mental irréversible
    - à l’échelle cellulaire = disfonctionnement des cellules hépatiques (du foie) qui entraîne une accumulation de phénylalanine
    - à l’échelle moléculaire = enzyme PAH (phénylalanine hydroxylaxe) chargée de transformer la phénylalanine en tyrosine a une séquence modifiée.
            ==> enzyme partiellement voire entièrement inactive.



    CONCLUSION

    Il y a donc trois niveaux de définition du phénotype :
                 

  • Phénotype MACROSCOPIQUE
                 
  • Phénotype CELLULAIRE
                 
  • Phénotype MOLECULAIRE

    Dans les différents cas, transformations de protéines au niveau moléculaire.




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